TALASEMI (AKDENIZ KANSIZLIGI)

Alyuvarlarda değişik oranlarda bulunan bu dört hemoglobin molekülü içerdikleri protein yapısındaki farklılıklar nedeniyle birbirlerinden ayrılır. Eski çağlarda Akdeniz çevresindeki bölgelerde ortaya çıkan ağır bir kansızlık türü kuşaktan kuşağa aktarılarak günümüze değin ulaşmıştır. Alyuvarlara ilişkin kalıtsal bir hastalığın söz konusu olduğu bu durumda erişkinin hemoglobin yapımında bozukluk vardır.

Elektroforez yöntemiyle sağlıklı kişilerin taşıdığı dört hemoglobin tipi saptanabilir. Akdeniz kansızlığı olarak bilinen bu hastalığın öbür adı olan talasemi, Yunanca da “deniz” anlamına gelen bir sözcükten türetilmiştir.

HASTALIĞIN KALITSAL NİTELİĞİ

Akdeniz kansızlığının çeşitli biçimleri anne ya da babadan genler yoluyla çocuğa aktarılır. Doğumsal hemolitik sarılıkta, yani alyuvarların parçalanması sonucu ortaya çıkan sanlıkta olduğu gibi ana baba normal kalıtsal özelliklerle birlikte hastalık taşıyan genleri de çocuğa aktarır
Hemoglobinin uluslararası simgesi Hh; dört tipinin ise Hb A1, Hb A2, Hb A3 ve Hb F dir. Hb A1 bütün hemoglobinlerin yüzde 97 sini oluşturur. l-lb A3 olasılıkla erişkin kanında yıkıma uğramış A1 hemoglobininden kaynaklanır. Hb F ya da dölüt (fetüs) hemoglobini yenidoğanın kanında yüzde 80 oranında bulunur. Bu oran 1 yaşında yüzde 1 e düşer.

Normal protein zincirlerinden farklı protein zinciri içeren sıra dışı hemoglobin tipleri de vardır. Örneğin S, C, E hemoglobin tipleri sıra dışı kabul edilir ve değişik kansızlık hastalıklarında görülür. Adı alyuvarların aldığı biçimden kaynaklanan orak hücreli kansızlık bunlardan biridir.

Akdeniz kansızlığı A1 hemoglobininin iyice azalmasına bağlı bir hemoglobin hastalığıdır. Bu eksikliği gidermek için hastanın kemik iliğinde Hb A2 ve/ya da Hb E üretimi başlar. Ama bu işlem eksikliği gideremediği gibi bazen kansızlığın ağırlaşmasına yol açar. Hb A1 in kısmen üretilmesi ya da hiç üretilememesi, bu hemoglobine özgü protein zinciri yapımını denetleyen gende bilinmeyen nedenlerle bir mutasyon (değişinim) olmasından kaynaklanır. Böylece Hb A1 normal biçimde üretilemez.

Daha önce belirtildiği gibi hastalık belirtilerinin ortaya çıkması kalıtsal etkenlere sıkı sıkıya bağlıdır ve Akdeniz kansızlığı baskın kalıtsal özellik gösterir.

Hem anne, hem de babanın hastalığı taşıması durumunda çocuk hastalık yapıcı geni her ikisinden de alabilir (homozigot durum). Çok ağır bir biçimde ortaya çıkan bu olgular Cooley kansızlığı (hastalığı), talasemi majör ya da büyük Akdeniz kansızlığı olarak bilinir.

Anne ve babadan birinin hastalığı taşıdığı durumlarda, çocuk hastalık taşıyan genin yanı sıra sağlıklı anne ya da babadan hemoglobin yapımıyla ilgili sağlıklı geni de alır (heterozigot durum). Sağlıklı gen hastalıklı genin etkisini zayıflatmakla birlikte ortadan kaldıramaz. Ama hastalık belirtileri önceki durumda olduğu kadar ağır değildir. Bu durumda hastalık talasemi minör ya da küçük Akdeniz kansızlığı olarak bil mu. Akdeniz kansızlığının üçüncü ve son tipi talasemi minimadır. Bu tip belirti vermez. Hastalık ancak kan tahlilleri ile ortaya çıkarılır.

Yukarıdaki sınıflama daha çok kuramsal bir önem taşır. Gerçekte Akdeniz kansızlığı tipleri, hastalıktan sorumlu anormal genin değişik biçimlerde etkisini göstermesinden kaynaklanır.

GÖRÜLME SIKLIĞI

Geziler, göçler ve değişik bölgelerden insanlar arasındaki ilişkilerin yoğunlaşmasıyla Akdeniz kansızlığı Akdeniz bölgesinin dışına da yayılmıştır. ABD ve Kuzey Afrika da Akdeniz kansızlığı olgularına rastlanmaktadır. Ama bu hastalık. özellikle bazı bölgelerde daha sık görülür. Örneğin İtalya nın kuzeyindeki Ferrara bölgesi, Po Irmağı havzası, Sardinya ve Sicilya da görülme sıklığı oldukça yüksektir. Bu coğrafi dağılımın nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bazı araştırmacılara göre hastalık Eski Yunan kentlerinde ortaya çıkmış, daha sonra Avrupa, Afrika ve Asya ya yayılmıştır.

Akdeniz kansızlığı her yaşta ve her iki cinste de görülür. Kalıtsal özelliği nedeniyle genellikle erken yaşlarda ortaya çıkar. Eskiden çeşitli nedenlere bağlanmasına karşın, artık kalıtsal bir hastalık olduğu kesinlik kazanmıştır. Bununla birlikte hastalığın seyri ve yayılımı çevre koşullarından da etkilenmektedir. Bu yönüyle Cooley hastalığı ile sıtma arasında bir bağlantı kurulabilir.

Sıtma potansiyeli yüksek olan bölgelerde sıtma olgularında düşüş görülmektedir. Bu olay sıtma etkeni olan Plasmodium cinsi tek hücreli asalağın yalnız sağlıklı alyuvarlarda çoğalabilmesiyle açıklanır. Sağlıklı kişiler sıtma etkeniyle karşılaştıklarında sıtmaya yakalanırlar. Ama Akdeniz kansızlığı olan hastalar sıtma salgınlarından etkilenmezler. Eskiden sıtma, ağır durumlar dışında, Akdeniz kansızlığından daha tehlikeli bir hastalıktı; Akdeniz kansızlığına yakalananlar sıtmaya yakalanmaktan kurtulurlar ve daha uzun yaşama şansına sahip olurlardı.

Akdeniz kansızlığında alyuvarların ilk yapım aşamasında oluşan bozukluk, kanda normalden daha küçük, ortalama yaşama süresi azalmış, damla ve kalp gibi değişik biçimlerde alyuvarların belirmesine yol açar. Hastalığın seyri sırasında alyuvarların bu biçim ve işlev bozuklukları sonucu kansızlık, ayrıca dalak büyümesi, kemiklerde yapı değişiklikleri ve aşağıda sıralanan başka kansızlık belirtileri ortaya çıkar.

AKDENİZ KANSIZLIĞINA EŞLİK EDEN BAŞKA ALYUVAR HASTALIKLARI

Hemoglobinin globin bölümünü oluşturan polipeptit zincirlerinden bir çifti a (alfa), öbür çifti ß (beta) olarak adlandırılmıştır. Akdeniz kansızlığı ß zincirindeki yapım bozukluğundan kaynaklanır. Bu nedenle Akdeniz kansızlığının üstün tipleri ß talasemi (beta-talasemi) olarak da bilinir. a zincirinde ortaya çıkan bozukluklar ise Akdeniz kansızlığından ayrı olarak a-talasemi (alfatalasemi) adı altında toplanır. ß talasemiler başka alyuvar hastalıklarıyla birlikte görülebilir. Hemoglobin ya da enzim bozukluklarıyla ilişkili olabilen bu hastalıklar ancak kanın biyokimyasal incelemesi sonucunda ayırt edilebilir. Akdeniz kansızlığının öbür hastalıklarla ilişkisi her zaman olumsuz sonuç vermez. Örneğin, alfa-talasemi Cooley hastalığının belirtilerini hafifletir. Öte yandan heterozigot 13 talasemi ile Hb S hemoglobin bozukluklarının birlikte görülmesi daha ağır sonuçlar doğurur.

TEDAVİ VE KORUNMA

Küçük Akdeniz kansızlığı (talasemi minör) daha hafif bir hastalıktır. Hastanın yaşam süresi uzundur; hasta normal yaşamını sürdürebilir. Ama bu durumdaki kişiler, aynı gen bozukluğu bulunan taşıyıcılarla evlenmemelidirler. Böyle bir evlilikte, anne ve babanın Cooley hastalığına yol açacak genleri çocuğa aktarma olasılığı yüzde 25 tir.

Büyük Akdeniz kansızlığı (talasemi majör) olan çocuklarda ise yaşama olasılığı oldukça düşüktür. Ortalama yaşam süresi azalmıştır ve sağlık durumları kötüdür. Bu hastalığın da ağır ya da daha hafif seyreden biçimleri vardır. Cooley hastalığında kansızlık yalnızca kan nakliyle denetim altında tutulabilir. Verilecek kan miktarı duruma ve hastaya göre belirlenir. Bu tedavide amaç hemoglobin miktarını 100 mililitre kanda 10 gram dolayına çıkarmak ve bir süre bu düzeyde tutmaktır. Bu değer yüksek olmamakla birlikte, küçük hastaların organizma gereksinimleri için yeterlidir.

Küçük yaşlarda uyarlanma mekanizmalarının iyi olması sayesinde hastalar normalin altında hemoglobin miktarı ile yaşayabilirler. Kan naklinde dikkat edilecek nokta, uygulamanın yalnız gerekli olduğunda yapılmasıdır. Bu hastalarda demir düzeyi yüksek olduğundan, gereğinden çok kan nakli açığa çıkan demir miktarını artırır. Bunun sonucu olarak da aşırı demir, çeşitli organlarda birikme eğilimi gösterir. Günümüzde demiri bağlayıp idrarla atılmasını sağlayan maddelerin tıpta kullanıma girmesiyle bu tehlike önemli ölçüde azalmıştır.

Alyuvarların yaşam süresinin çok kısaldığı, kan nakline karşın kansızlığın giderilemediği durumlarda dalak çıkarılır. Bu girişimin sonuçlarını değerlendirmek zordur. Cerrahi girişim zamanla kan nakli sıklığının azalmasını sağlar.

Bu hastalıkta kesin iyileşme beklentisi olmasa da büyük Akdeniz kansızlığına yakalanmış çocuklarda uzun ve zor tedaviyi yürütmek bir görevdir. Zeki ve duyarlı olan bu çocukların rahat edecekleri ve normal yaşamlarını sürdürecekleri koşullar hazırlanmalıdır.