Down Sendromu’nda Erken Tanı

TRT.NET.TR – Kromozom hastalığı olan Down Sendromu’nun, gebeliğin 11-14. haftasında, anne karnında bebeğin plasentasından alınan doku örneği testi (CVS) ile erken dönemde teşhis edilebildiği belirtildi.
Konuyla ilgili bilgi veren Gülhane Askeri Tıp Akademisi (GATA) Kadın Sağlığı ve Hastalıkları Öğretim Üyesi Prof.
Yaygın olarak kullanılan bir diğer tanı testi olan Amniosentez’in ise 16-20. haftalarda yapılabildiği ve sonucun en erken 3 hafta sonra alınabildiği, erken dönemde gebelik sonlandırma işlemi için CVS’in çok daha avantajlı olduğu ifade edildi
Dr. Ali Ergün, Türkiye’de yılda 1.5 milyon doğum olduğunu, yılda 3 bin kromozom bozukluğu hastalığı olan “Down Sendrom”lu bebeğin dünyaya geldiğini söyledi.
Her gebe kadının Down sendromu hastası bebek sahibi olma riski taşıdığını belirten Ergün, “Tüm dünyada görüşleri kabul gören bir dernek olan ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologyst), 2007′de yayımladığı bir yönergeyle, tüm gebe kadınlara “Down Sendromu” için tanısal test yaptırılması önerisinde bulundu” dedi.
Ergün, gebelik döneminde “tarama” ve “tanısal” testler yapıldığını, Down Sendromu teşhisi için kesin sonucun sadece tanısal testler ile elde edilebileceğini ifade etti.
Tanısal testlerin, bebeğin anne karnında içinde bulunduğu sıvıdan su alınması anlamına gelen “Amniyosentez” ya da bebeğin eşi olarak tanımlanan plasentadan örnek alınması “Koryon Villus Biopsisi CVS” şeklinde olduğunu anlatan Ergün, tanısal testlerin her ikisinin de yüzde 1 düşük riski taşıdığına dikkati çekti.
Ergün, “Doğum sonrasında sürprizle karşılaşmak istemeyen ve hekimden bu konuda kesin cevap almak isteyen tüm gebeler bu yöntemlerden birini yaptırmak zorundadır. Bunun dışındaki testlerle ya da detaylı ultrasonla farkedilmeme riski her zaman vardır” uyarısında bulundu.
“Tarama Testleri, Kesin Tanı Vermez”
Tarama testleri ile tanı testlerinin birbiri ile karıştırılmaması gerektiğini belirten Ergün, tanı testleri dışındaki diğer testlerin kesin sonuç vermeyeceğini söyledi.
Ergün, tanı testlerindeki yüzde bir düşük ihtimali göz önüne alındığında, hekimlerin genellikle, tarama testleri sonrasında çıkan riske göre tanı testi yapılmasını önerdiklerini dile getirdi.
35 Yaş Üstü Riskli Gebelik
1970′yıllardan itibaren 35 yaş ve üstünün “riskli gebelik” olarak tanımlandığını belirten Ergün, 80′li yıllarda üçlü tarama testi ve ayrıntılı ultrason, 90′lı yıllarda bebek ense kalınlık testi ve 2000′li yıllarda ikili ve dörtlü testlerin tarama amaçlı olarak yapıldığını anlattı.
Ergün, ikili, üçlü, dörtlü testlerin, anne kanında yapıldığını belirterek, “Bu testlerin Down sendromlu bebekleri yakalama oranı yüzde 30, üçlü test yüzde 65, ayrıntılı ultrason yüzde 60, ense kalınlık testi yüzde 80, ikili test yüzde 90 (ense kalınlık ve ikili test kombine yapılırsa) ve dörtlü test yüzde 70 olarak tespit edilmiştir” dedi.
“Amniosentez mi?, CVS mi? Uygulamalı”
Down sendromlu bir bebeğin teşhis edilmesi halinde, gebeliğin sonlandırılmasına ailenin karar verdiğini ifade eden Ergün, “Bebek ne kadar küçükse, aile gebeliğin sonlandırılması kararını daha rahat verebiliyor. Bu nedenle, erken dönemde tanı konulması çok önem taşıyor” dedi.
Ergün, CVS’nin, gebeliğin 11-14. haftalarında yapılabildiğini ve sonucun 24 saat içinde alınabildiğini, amniosentezin ise 16-20. haftalarda yapılabildiğini ve sonucun en erken 3 hafta sonra alınabildiğini belirterek, erken tanı açısından CVS’in çok daha avantajlı olduğunu kaydetti.
Amniosentez ile en erken 19. haftada tanı konulan gebeliğin sonlandırılmasının, “hem tıbbi açıdan büyük bir işlem ve hem de ailenin özelini çevre ile paylaşmasını gerektiren bir durum” olduğu görüşünü savunan Ergün, şunları kaydetti:
“Anne adayı, bu gebelik haftasında artık bebeğinin hareketlerini hisseder, karnı büyür ve bebeği ile iletişim kurmaya başlar. Bu zamandan sonra gebeliğin sonlandırılması doğum kadar büyük bir olaydır. Halbuki 11. haftada tanı konulursa gebelik sonlandırılması bir kürtaj şeklinde olacaktır. Her iki testte de yüzde 1 düşük riski olduğuna göre insanlar daha erken tanı imkanı veren CVS’den yararlanmalıdırlar.”
Ergün, bu yöntemin, tekniğin zor olması ve alanda uzman hekim sayısının az olması nedeniyle yaygın olarak kullanılmadığını ifade ederek, CVS testinin uzman olmayan hekimlere yaptırılmaması, gebelerin bu konuda bilinçli olması gerektiğini kaydetti.
“Riskler Anlatılmalı ve Kararı Aile Vermeli”
Down Sendromu tanısının, anne karnında ilk kez 1970′li yıllarda konulmaya başlandığını, özellikle 35 yaşından büyük gebelerde bu testin yapılmasının önerildiğini belirten Ergün, “Ancak ne yazık ki canlı doğan tüm Down sendromlu bebeklerin sadece yüzde 25-30′u bu yaş grubuna ait. Çoğunluğu genç annelerin bebekleridir” dedi.
Ergün, CVS veya Amniosentez yapılacak kişilerin belirlenmesinde kullanılan sınır değerlerin tarama testlerine göre belirlendiğini ifade ederek, “Özellikle tarama testlerinin yüzde 100 tanı testi olmadığı ailelere tam olarak anlatılamadığı için gereksiz yere açılan davalar gün geçtikçe artmaktadır. Halbuki tek tanı testinin CVS veya Amniosentez olduğu ailelere ısrarla vurgulanmalı ve karar ailelere bırakılmalıdır.”