Fenilketonüri belirtileri nelerdir?

Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri, fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çevrilememesi sonucunda husule gelmekte olup bu hastaların karaciğer organında işlev gören enzim ne yazık ki aktif durumda olmamaktadır.
Fenilketonüri belirtileri
Fenilketonüri hastası olan bebeklerin diğer sağlıklı bebeklerin sahip olduğu oturma, kalkma, yürüme ve konuşma gibi becerileri gelişmemekte ve başlarının büyüklüğü ise sağlıklı ve akranı olan bebeklerinkinden küçük kalır. Peki fenilketonüri belirtileri nelerdir, bebeğin fenilketonüri hastası olduğu hangi belirtilerle anlaşılır?
Fenilketonüri hastalığı belirtileri

Fenilketonüri belirtileri, bebeklerin iki aylık olmasından sonra meydana çıkar. Fenilketonüri hastalığında erken teşhis çok önemlidir, çünkü hastalık erken dönemde fark edildiğinde tedavisi mümkün kılınır. Bu sebeple tirozine çevrilmeyen fenilalanini vücutta birikir, beyin omurilik sıvısına karışıp burada ki bileşiklerin düzeyini yükseltir ve sonucunda da zeka ve nörolojik gelişim geriliği doğar
Akranlarından geri kalması, başını tutmada zorlanması, aşırı vücut hareketleri sergilemesi, idrarının küf gibi kokması, sara nöbetleri geçirmesi ve kusması bebeğin fenilketonüri hastası olduğuna işaret eder. aynı zamanda fenilketonüri hastalarında gelişim geriliği söz konusu olduğu için hasta bebek yürüyemez, konuşamaz, oturamaz ve çevreye karşı tepkisini gösteremez.
Fenilketonüri hastalığının bu belirtileri gözlendiği zaman hemen bir hekime başvurmalısınız. Ülkemizde bir hayli sık rastlanan bir hastalık olan fenilketonürinin tedavisi özel ilaç ve mamalarla yapılır.
Bir önceki Üç ebeveynli çocuk mümkün mü? başlıklı konumuzda anne sağlığı, böbrek yetmezliği ve çocuk sağlığı hakkında bilgiler sunulmuştu.
Bakılanlar: fenilketonüri belirtileri, bebeklerde fkü belirtileri nelerdir, fenilketonuri nedir saglik, fenilketönüri sebepleri nelerdir, fkü belirtileri