Hemofili Faydaları

Hastalığın taşıyıcısı olan kadınlarda ise hiçbir belirti görülmez. Çünkü hemofili hastalığı X eşey (cinsiyet) kromozo­munda bulunan bozuk bir genden kay­naklanır. Hastalığın erkeklerde görülmekle birlikte sonraki kuşaklara kadınlar tarafından taşındığını belgele­yen tarihsel bir Örnek olarak İngiltere kraliçesi Victoria verilebilir.
HEMOFİLİ
Kalıtsal bir hastalık olan hemofili ıamayla ortaya çıkan hastalıkların de bilinen en eski örneğidir.
KALITIMLA GEÇİŞİ
Hemofîlinin aynı ailenin birbirini izle-kuşaklannda çok daha sık olarak (»örülmesi, kalıtsal özelliğinin fark edilmeşini sağladı. Bu krali­çenin soyağacı incelendiğinde, hastalığı birçok Avrupa kraliyet ailesine taşıdığı görülür.
Hemofili yalnızca erkekleri etkiler
Bu durumu açıklamak için bi­reyin erkek ve dişi olmasını belirleyen kromozom yapışma bakmak gerekir. Eşeysel özellikleri belirleyen iki eşey kromozomu vardır. Bunlara X ve Y kromozomları denir. Dişilerde iki X, er­keklerde bir X ve bir Y kromozomu bu­lunur. Dişide aşey kromozomlarından birinde bozuk bir gen bulunsa bile ikin­ci kromozomunun sağlıklı geni sayesin­de hastalık belirtileri ortaya çıkmaz. Bu durumda dişi yalnızca hastalığı taşır ve daha sonraki kuşağa aktarır. Erkekte ise hemofili özelliği taşıyan X kromozomu tek olduğundan Öbür kromozomla den-gelenemez. Bu nedenle hastalık kaçınıl­maz biçimde ortaya çıkar. Dişilerde her iki X kromozomunda da hemofiliye yol açan bozuk genin bulunması durumun­da ise, hasta ya Ölü doğar ya da doğ­duktan çok kısa bir süre sonra ölür.
NEDENLERİ
Hemofili önemsiz bir darbenin yarattığı sıyrıktan vücut dışına ya da bir yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve özellikle eklem içine aşırı ölçüde kanamay­la kendini belli eder.
X kromozomunda kanın pıhtılaşma sürecinin normal biçimde gelişmesi için zorunlu bir gen bulunduğu sanılmakta­dır. Erkeğin X kromozomunda pıhtılaş­madan sorumlu sağlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pıhtılaşma bozuklukları ortaya çıkar.Sağlıklı bir kişide çeşitli damar ze­delenmeleri sonucu başlayan kanama üç mekanizmanın kendiliğinden devre­ye girmesiyle durur: Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bölgede trombo-siîlerin toplanması ve yaralı bölgeyi ka­patan bir pıhtının oluşması.Pıhtının oluşması karmaşık bir sü­reçten geçerek gerçekleşir. Bu süreç sa­yesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta tromboplastin ol­mak üzere çeşitli etkenlerin devreye girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, ya­ni pıhtıyı oluşturan proteine dönüşür. Pıhtılaşma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri de­nir. Bu faktörleri belirtmek için kulla­nılan sayılar Romen rakamlarıyla yazı­lır.Kanda düşük oranlarda bulunan bir­çok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofilili hastaların kanın­da bulunmaz. Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A fak­törü adlarıyla da tanınır.
Aslında hemofili terimi, nedenleri farklı olmasma karşın, aynı belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar. Bunlardan daha sık görülen hemofili A’da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B’de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir.Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çıkan kanamalardır. Kanamalar doğumdan birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yenidoğan için ölümcül bir tehlike oluşturur.Bazen bebek yürümeye başlayana değin her şey normal görünür. Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmaları (hematom) ya da büyük morluk ve çü­rükler (ekimozj ortaya çıkar.Bu yaşta kanamalar genellikle ağız ya da burun yaralanmalarına bağlıdır. Daha büyük çocuklarda diş çekiminden ya da bademcik ameliyatından sonra büyük ölçüde kan kaybı görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlara ve sık sık görüldüğü gibi eklem içine (hemart-roz) olabilir. Diz ekleminde kan biri­kintisine oyun çağındaki çocuklarda ol­dukça sık rastlanır. Yinelenmesi duru­munda eklem yüzeylerinde Önemli bo­zukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerini büyük Ölçüde kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketini bütünüyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok tehlikeli bir gelişmedir.Belirtilerin ağırlığı, hastanın genetik yapısmca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikliğinin derecesine bağlıdır. Ağır hemofili olguları, ilk çocukluk ça­ğında beyin kanamaları ya da açılan ya­ralardan aşın kan kaybı nedeniyle ölümle sonuçlanabilir. Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin başlattığı doku içine aşırı kanamalar, üst solunum yollarına baskı yapacak ölçüde kan top­lanmasına ve sonuçta boğularak ölüme yol açabilir.Çocuk büyüdükçe hastalığının bi­lincine varır ve kazaları olabildiğince azaltmak için hareketlerini denetleme­yi öğrenir. Genellikle çocukluk döneminin ilk yıllarım aşan hastalar uzun bir yaşam sürebilir. Ama hastalığın za­man içinde nasıl bir gelişme gösterece­ği önceden kestirilemez. Örneğin en­feksiyonlar kanama eğilimini artırabi­lir. Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir değişim görülebilir. Yani tehlikeli sayılacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybının görüldüğü döne­mi, neredeyse kendiliğinden başlayan şiddetli kanamaların görüldüğü dönem izler.
TEDAVİ
Hemofilili küçük bir hastanın ailesin­den hastalığın ağırlığını gizlemek kuş­kusuz doğru değildir. Ama çocuklarının ölüme mahkûm olmadığını, onun nor­mal sayılabilecek bir yaşam sürdürebi­leceğini de belirtmek gerekir.Kanamaları denetim altına ^İmak için plazma, taze kan ya da bulunma­yan pıhtılaşma faktörünü yoğunlaştırıl­mış halde vererek eksikliği giderme te­davisi yapılır. Eksik olan faktör kana­manın başlamasıyla birlikte, olabildi­ğince çabuk bir biçimde hastaya veril­melidir. ABD ve İskandinavya gibi ba­zı ülkelerdeki hemofili hastalarına ka­nama durumunda yapacakları öğretil­miştir. Bu hastalar kanamanın ilk belirtileri ortaya çıkınca, en yakın sağlık merkezine gitmeden önce kendi damar­larına yoğunlaştırılmış plazmayı verir­ler.Son yıllarda, faktör VIII’i yeterli miktarda elde etmenin zorluğu göz önü­ne alınarak, genetik mühendisliği tek­nikleri yardımıyla bu maddenin yapay olarak üretilmesine çalışılmaktadır. Başka bir yol da, desmopressın gibi ba­zı ilaçlar kullanarak hemofilili hastada faktör VIII üretimini uyarmaktır. Günü­müzde uygulanan tedaviler, gerek dış Çekimi gibi küçük cerrahi girişimlerin, gerek büyük ameliyatların kanama riski olmadan yapılmasına olanak sağlamak­tadır.Ayrıca kemik ve eklem lezyonlarını önlemek ya da düzeltmek için ortopedik tedavi gerekir. Hemofilili hastanın ruh­sal ve bedensel açıdan sağlıklı olarak gelişmiş olması toplumdan soyutlanma­ması bakımından büyük önem taşır. Eklem içine kanamaların sürekli yi­nelenmesine bağlı olarak gelişen kronik eklem hastalığı hemofilinin en tehlikeli komplikasyonlanndan bindir. Çünkü dizlerin biri ya da her ıkısı hastanın ha­reketlerini önemli ölçüde sınırlayacak duruma gelebilir.Sağlık hizmetlerinin yeterli düzeye ulaşması, yoğunlaştırılmış plazmanın hastalara zamanında ve düzenli olarak verilmesi hemofilinin yol açtığı bu tür komplikasyonları önleyecek ya da en aza indirecektir. Ama günümüzde, di­zinde kronik eklem hastalığı olan he­mofili hastalarının sayısı oldukça kaba­rıktır. Bu durumun ortaya çıktığı hasta­ların bir bölümünde smovyektomi be­lirgin bir iyileşme sağlar. Smovyektomi eklem yüzeyini örten eklem sıvısı (sınovya) zarının cerrahi girişimle alınmasıdır. Eklem sıvısını salgılayan ve yır­tılma ya da örselenme sonucunda he­mofilıh hastada gelişen eklem hastalığı­nın başlıca sorumlusu olan bu zarın alınması sayesinde bazı hastalar hareket yeteneklerini yemden kazanarak nor­mal yaşamlarım sürdürebilmektedirler.
Çocukluk çağmda akıllıca seçilen oyuncaklar, oyunların ve hareketlerin özenle yönlendirilmesi, kazalara ve dar­belere karşı etkin birer koruyucu önlem olabilir.Okul çağında küçük hemofili hasta­ları normal sınıflara devam etmeli, ola­ğan hiçbir etkinlikten uzak tutulmama­lıdırlar. Bu çocukların, arkadaşları kar­şısında eziklik duymaları her durumda önlenmelidir. Çocuklar zamanla hasta­lıklarının getirdiği kısıtlamalara alışa­cak ve bu durumu göz onune alarak yaşama biçimi ve etkinliklerini düzenleye-ceklerdir.Hemofili hastalarının zekâ düzeyi genellikle ortalamanın üstündedir.
HEMOFİLİ VE DİŞ HEKİMİ
Hemofilili hastaların dişleri genellikle çürüktür. Bu durum aşağıda sıralanan nedenlerden kaynaklanır:
• Hemofilili hasta diş hekiminden çeki­nir. Ağrıdan ve dişine uygulanacak giri­şimlerden sonra ortaya çıkabilecek ka­namalardan korkar.
• Diş hekimi de kendi adına hemofilili hastadan korkar. Karşısında tedavisi ge­cikmiş ve oluşabilecek kanamalar nede­niyle sorunlu bir hasta vardır. Oysa he­kime erken başvurulması durumunda sorunlar daha kolay çözülecektir.
• Diş hekimine olabildiğince geç gitme eğilimi dişin çekilmesinden başka çıkar yol bırakmaz. Durumu iyice kötüleşen dişin çekilmesi iki sonuca yol açabilir: Her diş çekimi için hemofilili hastaya kanamaları önleyici tedavi uygulanması ve hastanın genellikle hastaneye yatırıl­ması.
Erken yaşlarda çok sayıda dişin çe­kilmesi diş bütünlüğünün bozulmasına neden olur. Bu da ağız görünümünün bozulması, etkin çiğneme hareketlerinin yapılamaması, sesin istendiği biçimde çıkarılamaması gibi psikolojik ve işlev­sel sorunlara yol açar.
Diş ve dişeti hastalıklarının önlen­mesi, hemofilili hastalarda ayrı bir önem kazanır. Diş sağlığı için temel ön­lemler aşağıda belirtilmiştir:
• Genellikle tablet biçiminde fiüorür kullanılması. Bu flüor bileşikleri anne­ye hamileliği sırasında, çocuğa ise 14 yaşına değin verilmelidir. Giderek geli­şen diş minesini sağlamlaştırma özelliği taşıyan flüor, bu özelliği sayesinde çü­rüklerin oluşmasını önler.
• Küçük yaştan başlayarak doğru bes­lenme. Doğru beslenme mineral, vita­min ve proteinler bakımından zengin olan et, süt, yumurta, peynir, balık gibi besinlerin dengeli ve düzenli biçimde alınmasıdır. Bu besinler kalsiyumca da zengindir.