Otizm çalışmalarındaki son gelişmeler

Otizm, günümüzde her 110 çocuktan birini etkileyerek, çocuklar arasında en hızlı yaygınlaşan nörolojik ve gelişimsel bir bozukluk olarak dünya genelinde hızla yayılan bir hastalık olarak görülüyor. Kesinlikle ülke, ırk, kültür ya da sosyo-ekonomik farklılık gözetmiyor.

Nisan ayı, otizmi fark etme ayı. Dünyada bu yıl şeker, kanser ve AİDS dahil olmak üzere bir çok hastalıktan daha çok otizm teşhisi alınacağı öngörülüyor. Peki ya siz yeterince farkında mısınız? İşte otizm çalışmalarındaki son gelişmeler
Otizmin bugün için bilinen en etkili tedavisi yoğun bireysel eğitim, sabır, anlayış, empati ve mümkün olduğunca fazla sevgi ve ilgi.
2 Nisan, tüm dünyada otizm konusunda farkındalık yaratmak ve otizm ile ilgili sorunlara çözüm bulmak amacıyla, 2008 yılında Birleşmiş Milletler tarafından “Dünya Otizm Farkındalık Günü” olarak ilan edildi. 2 Nisanda başlayan “Otizm Farkındalık Ayı” çerçevesinde tüm dünyada otizmle ilgili araştırmaların teşvik edilmesi ve bilinirliğin artırılarak, erken teşhis ve tedavinin yaygınlaştırılması hedefleniyor.
Otizm Platformu, Türkiye’deki otizm- li bireylerin ekonomik, sosyal ve kültürel hayata tam katılımlarının sağlanması için çalışan önde gelen 19 sivil toplum örgütünün oluşturduğu bir sivil toplum hareketi. Türkiye’de yaklaşık 670.000 otizmli birey var; bunların nerdeyse 200.000′i 0-14 yaş grubunda.
OTİZM HAKKINDA BİLGİ
Otizm Platformu bütün aileleri ve gönüllü herkesi bağlı dernek ve vakıflara katılmaya, destek vermeye çağırıyor (http:// www.otizmplatformu.org/).
İstatistikler otizmin genetik temelli olduğunu gösteriyor. Ama gene de, ne nedenlerini ne de tam tedavisini biliyoruz. Çevresel faktörler de dahil olmak üzere, otizmin nedenlerinin bulunması ve daha iyi anlaşılması için araştırmalar yoğun bir şekilde devam ediyor.
Otizm sosyal etkileşimi, iletişimi, çoğu zaman öğrenmeyi de etkileyen ve yaşam boyu süren, gelişimsel bir bozukluk. Buna rağmen otizmli bireylerin dikkatlerini herhangi bir şey üzerine toplama ve inceleme yeteneği inanılmaz derecede fazla. Ancak i bu bireylerin, çoğumuzun normalde etkilenmeyeceği veya ilgi göstermeyeceği bazı seslerden, görüntülerden, kokulardan ve ışıklardan kolayca etkilendiği ve o nedenle ilgilerinin kolayca dağıldığı da biliniyor.
Yapılan bir çalışmada otizmli bireylerin özellikle bilgi ve bilişim teknolojisi alanında normalin çok üstünde performans gösterdikleri ve en hızlı sunumlarda bile bilgiyi işlemek ve kritik bilgileri yakalamak konusunda hayli gelişkin oldukları anlaşıldı.
Otizmli bireylerin normal bireylere göre daha detaylı ve karmaşık bilgileri algılama ve işleme yeteneklerinin altında, ilgisiz gibi görünen ufak ayrıntıları bile fark edebilme becerisinin olduğu tahmin ediliyor. Bu nedenle otizmli bireylerin bilgi ve bilişim teknolojisi alanında iş bulma şanslarının hayli yüksek olduğu bildiriliyor.
Yeni bir beyin görüntüleme ve bilgisayar modelleme çalışması ile otizmli bir beynin etkinliğinin ve davranışının tahmin edilmesi hedeflenmiş. Uzmanlar bu çalışma ile, otizmin bazı bilinmeyenlerine cevaplar bulmayı, erken müdahale ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi yolunda daha kesin hedefler belirlenmesine yardımcı olmayı amaçlamış. Beyin görüntüleme ve bilgisayar modelleme ile otizmli bireylerdeki beyin dokusu sisteminde meydana gelen değişiklikler ve bunların beynin işleyişine ve davranışına olan etkileri araştırılmış. Beyin dokusu sistemini, beynin farklı bölgelerini birbirine bağlayan kablolar ya da ağlar olarak düşünebiliriz. Otizmde görülen eksikliklerin bu kabloların bant genişliğini etkilediği yani diğer bir deyişle beynin farklı bölgeleri arasındaki bilgi alışverişinin hızını ve oranını etkilediği belirtiliyor.
Beyin dokusu beynimizin gizli kahramanlarından biri. Otizmli bireylerde, beyin dokusunun kalitesi bilgisayar modellemesi yardımı ile ölçülerek beyin etkinliklerinin birbirleriyle ne kadar uyumlu olduğu da anlaşılabiliyor. Daha önceki çalışmalarda otizmli bireylerde, beynin ön ve arka bölgeleri arasındaki etkinlik uyumunun düşük olduğu anlaşılmış. Bu yeni çalışmada beyin dokusu kalitesinin de bu bireylerde düşük olduğu belirlenmiş. Beynin algılanan sosyal bilgiyi işlemesi bölgeler arasındaki ağlarla sağlanıyor. Bazı bilgiler beynin ön bölgesinde, bazıları ise arka bölgede işleniyor.
OTİZM NEDİR
Otizmde görülen sosyal bozukluklar büyük ihtimalle ön ve arka bölgeler arasındaki zayıf bağlantıdan kaynaklanıyor. Aynı şekilde dil ve konuşma kavramı da bu yüzden etkileniyor. Görüntüleme ve modelleme sistemi sayesinde problem ortaya konulmuş. Uzmanlar bölgeler arasındaki zayıf bağlantının, beyin dokusunun iyileştirilmesi çalışmaları ile yeniden kuvvetlendirilebileceği görüşünde. Bunun da tek yolu yoğunlaştırılmış bir davranış terapisi süreci. Bu şekilde birçok çocuğun konuşma, iletişim kurma ve okuma, anlama problemlerinin giderilebileceği söyleniyor.
Yapılan bir başka çalışmada ise beyindeki serotonin sinyalizasyonunda meydana gelen bozulmaların otizm spektrum rahatsızlığına ve davranış bozukluğuna yol açtığı belirlenmiş. Halk arasmda mutluluk hormonu olarak da bilinen bir beyin kimyasalı olan serotonin, iki komşu nöronun yani sinir hücresinin birbiriyle temas ettiği bölgeler (sinaps) arasındaki sinyalleri taşıyor. Beyindeki serotonin miktarının ayarlanması, serotonin taşıyıcı sistemi (STS) ile mümkün oluyor.
OTİZM HAKKINDA GELİŞMELER
Daha önceden yapılan bir çalışmada otizmli çocuklarda ender görülen genetik değişimlerin serotonin taşıyıcı sistemini bozduğu anlaşılmış. Bu yeni çalışmada ise fare modeli kullanılarak genetik değişimlerin otizmi nasıl etkilediği açıklanmış. Fare beyninde meydana getirilen genetik değişiklikler biyokimyasal açıdan ufak gibi görülse de, oluşturulan hücre modellerine bakıldığında, beyindeki STS’nin aşırı derecede hızlanarak çok fazla serotonin ürettiği, sistemin çalışma düzeninin bozulduğu ve bu nedenle serotoninin sinapsta sinyal taşımasının engellendiği görülmüş
Bu duruma paralel olarak beyinlerinde genetik değişiklikler oluşan farelerde normal bireylere göre sosyal davranış ve iletişim anormallikleri gözlenmiş. Aynı şekilde, uzmanlar erken gelişim dönemlerinde serotonin noksanlığı çeken bireylerin beynindeki sinir iletişiminde de değişiklikler olabileceğini düşünüyor. Bugüne kadar yapılan birçok çalışmada otizmli çocukların yaklaşık % 30′unun kanında yüksek miktarda serotonin bulunduğu tespit edilmiş. Bu duruma hiperseroto-nomiya deniyor ve bugüne kadar otizm ile ilişkilendirilen en yaygın biyomarkör olarak biliniyor. Ancak kanda serotonin miktarının artması beyinde tersine bir etki yaratıyor. Bu durum sinapsta serotonin aktivitesinin azalmasına, sinirsel iletişimin negatif yönde etkilenmesine ve buna paralel olarak olumsuz davranış değişikliklerine neden oluyor.
Uppsala Üniversitesinde yapılan çalışmada ise otizm ile ilişkilendirilebilecek yeni bir biyomarkör bulundu. Otizm spektrum bozukluğu olan çocukların ve normal geli- I şim gösteren çocukların dokularındaki ve kan örneklerindeki protein motifleri incelenerek protein değişiklikleri haritalandı. Gelişmiş spektrometrik yöntemler kullanılarak yapılan bu çalışmada, otizmli çocuklarda bağışıklık sisteminde fonksiyon gösteren C3 proteinine ait peptitlerde (bir veya daha çok sayıda aminoasidin birleşmesi ile meydana gelen kimyasal bileşikler) farklılaşmalar olduğu anlaşıldı. Yeni bulunan bu C3 biyo-markörü sayesinde, kan örnekleri alınarak yapılacak teşhislerin daha güvenilir sonuçlar vereceği düşünülüyor.
Annesinin rahminde büyümekte olan bir bebeğin beyninde her dakika yaklaşık 250.000 sinir hücresi oluşur. Her bir sinir hücresi uzun kökler oluşturarak komşu hücrelere ya da daha uzaktaki hücrelere bağlanır. Hamileliğin 6. ayı bittiğinde bebeğin beyninde trilyonlarca sinir hücresi bağlantısı oluşmuştur.
Ancak bu nörolojik gelişimin bazen bir şekilde sekteye uğraması otizm gibi bazı hastalıkların oluşmasına neden olur. Hücresel bozuklukların neden ve hangi erken dönemde olduğu konusu hâlâ açıklık kazanmış değil. Amerikalı bir araştırmacı olan Eric Courchesne, düzensiz gen ve sinir hücresi etkinliğinin otizmli çocukların beyinlerinin büyümesine neden olduğunu savunuyor. Anne karnından başlayarak yaşamın ilk 4-5 yılma kadar, otizmli bir beyinde gereğinden fazla sinir hücresi oluşuyor. Bu fazladan hücreler de diğerleri gibi büyümeye ve bağlantılar kurmaya devam ediyor.
Ancak otizmli beyinler 4-5 yaşından itibaren sinirsel bağlantılarını normal beyinlere göre daha hızlı yitirmeye başlıyor. Otizmli çocuklarda, alın lobunun önündeki beyin zarı kısmında normal çocuklara göre % 67 daha fazla sinir hücresi olduğu bulunmuş. Beynin bu bölgesinin özellikle düşünmek, planlamak, gereksiz dürtüleri engellemek ve dikkati toplamak gibi yönetimsel işlevlerden sorumlu olduğu biliniyor. Çalışmalarda hayatını kaybetmiş otizmli ve normal çocukların beyin dokuları kullanılmış. Aynı çalışmada, 33 beyin dokusu örneğinin (15′i otizmli, 18′i normal) DNA ve RNA analizleri yapılmış. Bu analizler sonucunda gen ifadelerinde farklılıklar olduğu anlaşılmış.
Örneğin otizmli bireylerin beyinlerinde DNA’daki hataları bulup düzelten proteinleri kodlayan genlerin ifade edilme seviyesinin, diğer beyinlere göre daha düşük olduğu görülmüş. Buna ek olarak, sinir hücrelerinin büyümesini ve ölmesini kontrol eden genlerin etkinliğinin de otizmlilerde anormal seviyede olduğu bulunmuş. Eric Courchesne bu sonuçlara dayanarak, beyindeki otizmin zaman çizelgesini oluşturmuş. Buna göre, anne rahminde büyümeye devam eden otizmli bir beyin, kalıtsal bir mutasyon ya da bir virüs, hormon veya zehirli bir madde gibi çevresel faktörler neticesinde, DNA diziliminde meydana gelen hataları düzelten protein genlerinin sentezlenmesini engelliyor.
Bundan sonra hatalar birikmeye başlıyor. Yeni sinir hücrelerinin oluşmasını sağlayan genetik sistemin dengesi bozuluyor ve sinir hücrelerinin aşırı bir şekilde bölünmesine neden oluyor. İşte bu sebeple, yönetimsel işlevlerin düzenlendiği beyin bölgesinde gereğinden fazla sinir hücresinin bulunması bu durumla ilişkilendiriliyor. Doğumdan sonraki 5 yılda, otizmli beyindeki fazladan sinir hücreleri fiziksel olarak daha geniş bir alan kaplayacak şekilde büyüyor ve normalden daha fazla bağlantı kuruluyor. Kullanılmayan gereksiz bağlantıların kesilmesi gerekirken, otizmli beyin bu işlevi yerine getiremiyor. Yaşamın ilerleyen zamanlarında beynin fazladan büyümesi yani fazladan sinir hücrelerinin oluşması, bağışıklık sistemini ve beynin işlevlerini kontrol eden genlerin çalışma düzenini bozuyor.
Bahsedilen bu çalışmalar henüz çok yeni. Bu nedenle kesin bir sonuca varmak mümkün değil. Her bir otizmli bireyin kendine has davranışları ve belirtileri olduğu gibi kendine özel gen profili de vardır mutlaka. Bu da otizmi çözülmesi zor, karmaşık bir problem haline getiriyor. Ama gene de yapılan her bir çalışma yeni bir umut ışığı yakıyor yüreklerimizde. Çok yakın bir gelecekte otizmli tüm insanların yaşam kalitesini artıracak etkili ve kalıcı tedavi yöntemlerinin bulunmasını diliyoruz tüm kalbimizle.
BİLİM VE TEKNİK DERGİSİ NİSAN